Леонид К., 2019 г.р.

Ставропольский край

Диагноз: синдром Гольденхара

Лёня родился с редким генетическим заболеванием — синдромом Гольденхара (или синдромом жаберных дуг). Это врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лица с одной или двух сторон.

«Ещё на 22 неделе беременности врач УЗИ обратил внимание на то, что слева ушко у малыша не развито, а возле правого уха имеются привески. Мы пошли на консультацию к генетику и тот предположил синдром Гольденхара. В 25 недель мы провели повторное УЗИ и тогда врач увидел 3 полупозвонка в грудном отделе позвоночника. Стало очевидно, что у сына именно эта патология», — делится мама мальчика.

С рождения малыш наблюдается у генетика, сурдолога, челюстно-лицевого хирурга, невролога и ортопеда. Помимо синдрома Гольденхара у Лёни выявили ещё одну врождённую палологию — Spina Bifida — врождённый порок развития позвоночника и спинного мозга.

Несмотря на все трудности, Лёня очень позитивный и открытый ребёнок. Он очень любит животных, особенно собак, и с удовольствием ходит в детский сад:

«Когда у него что-то не получается сказать, он не замыкается в себе, а пытается объяснить и делает это до того момента, пока собеседник не понял его», — рассказывает мама.

С самого начала было очень важно уделить внимание исправлению челюсти. В Ставропольском крае нет ортодонта, который работает с подобными патологиями развития, поэтому Лёню направили на консультацию в Москву. Оплатить самостоятельно дорогостоящее лечение сына у мамы нет возможности. Не так давно папа Лёни умер от инсульта, и все заботы об особенном ребёнке легли на её плечи, работать при этом невозможно, поэтому единственный доход в семье — это пособия.

Мы пришли на помощь и оплатили ортодонтическое лечение Леонида в Москве. Мальчику успешно установили ортодонтический аппарат. Но тут возникла другая проблема — у Лёни был множественный кариес, 5 зубов уже потеряны полностью, ещё несколько зубов под угрозой. Кариес прогрессировал очень быстро, а для успешного ортодонтического лечения очень важно сохранение зубов, поскольку именно на них крепятся пластины.

Из-за неврологических нарушений провести лечение в обычной зубной поликлинике по ОМС невозможно — на приеме у врача Лёня очень нервничает, а при звуке стоматологических инструментов начинает сильно кричать и плакать. Необходимо лечение зубов под наркозом, а это очень дорогостоящая процедура, поэтому мы снова пришли на помощь, а полгода спустя оплатили реабилитацию, и вот что написала нам мама мальчика после:

«От всей души благодарим фонд за возможность пройти реабилитацию моему сыну.  Педагоги в ДЦА "Родник" просто потрясающие. Был очень профессиональный подход, понимание диагноза моего сына, причин задержки речевого развития. По итогу курса реабилитации я увидела значительный скачок в развитии ребенка. Он стал активнее говорить, рассказывать мне то, чем он хочет поделиться, стал увереннее себя вести, больше идти на контакт. Я сама стала лучше понимать своего ребенка, его потребности. По итогу курса реабилитации я получила рекомендации, домашние задания от специалистов, для того, чтобы закрепить полученные знания и навыки».

Сейчас Лёне уже почти семь. Он очень добрый, открытый и активный мальчик. Ходит на танцы, любит читать энциклопедии о животных и природе в целом. У него много друзей во дворе и в саду. Мама воспитывает двоих детей одна и очень много времени посвящает развитию Лёни: они регулярно посещают всех специалистов, проходит реабилитацию. В этом году Лёня — первоклассник. И сейчас было очень важно помочь ему сомкнуть челюсти и улучшить речь. Он очень интересующийся ребёнок и много знает, но не всегда может донести это до собеседника. Семья очень ценит возможность пойти учиться в обычную школу и все очень надеются, что Лёня там адаптируется и будет чувствовать себя комфортно.


Мама вновь обратилась к нам за помощью, чтобы Лёня смог пройти такой важный и нужный для него курс реабилитации. Вот что она написала нам по его итогам:

«От всей души благодарим всех сотрудников благотворительного фонда "Красивые дети в красивом мире" за помощь в оплате курса реабилитации в ДЦА "Родник". Курс получился очень насыщенный и плодотворный. Впервые на курсе был медицинский логопед Николаева Мария Аркадьевна, она делала Лёне курс логопедического массажа и мне объяснила некоторые моменты, которые раньше я не понимала (особенности строения челюсти Леонида). После этих процедур Лёня гораздо дольше может удерживать рот в сомкнутом состоянии, дышать носом. Замечательные другие специалисты также провели колоссальную работу, на курсе был также логопед, который больше работает с коммуникацией. Мы бесконечно благодарны Вашему фонду за ту колоссальную поддержку, которую оказываете нашей семье и укрепляете в вере, что у Леонида все получится и он сможет учиться и развиваться и приносить в будущем пользу людям».

Желаем Лёне успехов в учёбе и во всех его начинаниях!

Назад